TP HCM – Anh Quang, 28 tuổi, mắc cùng lúc hai bất thường di truyền gồm hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc, dẫn đến tình trạng không có tinh trùng và vô sinh.
“Đây là trường hợp đầu tiên chúng tôi tiếp nhận với cả hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc cùng lúc,” bác sĩ Nguyễn Quang Vinh, đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, chia sẻ. Ông cho biết, trong y văn hiện chưa có dữ liệu về tỉ lệ nam giới gặp phải đồng thời hai bất thường di truyền này.
Bác sĩ Vinh giải thích, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X (XXY), gây xơ hóa tinh hoàn, giảm sản xuất tinh trùng, bất thường cơ quan sinh dục và vô sinh. Số lượng NST X tăng cũng có thể đi kèm với rối loạn trí tuệ và dị tật khác. Nguyên nhân bao gồm di truyền hoặc đột biến ngẫu nhiên do phân bào không bình thường khi hình thành giao tử, với tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ.
Vùng AZF trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y được chia thành ba đoạn AZFa, AZFb và AZFc, mỗi đoạn chứa gene điều khiển quá trình sinh tinh. AZFc ở vị trí cuối nên dễ xảy ra mất đoạn, gây suy giảm khả năng sinh tinh. Mặc dù hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc đều phổ biến ở nam giới vô tinh, chúng thường xuất hiện riêng lẻ. Trường hợp anh Quang gặp cả hai nên tình trạng nghiêm trọng hơn, khó điều trị hơn.
Anh Quang là con trai một và không muốn sử dụng tinh trùng hiến để thụ tinh ống nghiệm. Bác sĩ Vinh tư vấn phương pháp vi phẫu micro-TESE, lấy mô tinh hoàn tìm tinh trùng, dù tỉ lệ thành công chỉ khoảng 20%.
Qua kính hiển vi phẫu thuật với độ phóng đại 30 lần, êkíp phát hiện vài ống sinh tinh tiềm năng ở tinh hoàn phải và một phần tinh hoàn trái. Mẫu mô được chọn lọc, xử lý và chuyển ngay sang phòng lab ISO6. Tại đây, chuyên viên phôi học sử dụng kính hiển vi đảo ngược phóng đại 200 lần để tách mô, tìm được 10 tinh trùng.
Cùng lúc, bác sĩ thu được 10 noãn trưởng thành từ vợ anh Quang, chuyển sang phòng lab ISO6 để thụ tinh. Do chất lượng tinh trùng kém, phần lớn phôi ngừng phát triển sớm, chỉ hai phôi đạt ngày 5. Phần mềm AI đánh giá một phôi chất lượng khá, phôi còn lại trung bình.
Để tránh di truyền bất thường sang con trai, anh Quang thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT). Kết quả phát hiện một phôi mang bất thường di truyền phải loại bỏ, chỉ còn phôi chất lượng khá để chuyển. Các bác sĩ kiểm tra sức khỏe vợ, đánh giá lòng tử cung, chuẩn bị niêm mạc phù hợp trước khi chuyển phôi. Hiện vợ anh Quang đang mang thai 6 tuần.
Anh Quang có dấu hiệu suy sinh dục và giảm testosterone, được bác sĩ hướng dẫn chế độ thuốc, dinh dưỡng và lối sống khoa học để cải thiện chức năng sinh lý.
Theo bác sĩ Vinh, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường suy sinh dục sớm, có vóc dáng cao, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú. Trong khi đó, người mất đoạn AZFc không có biểu hiện ngoại hình rõ ràng nhưng khả năng sinh sản giảm dần theo tuổi.
Do đó, nam giới có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào hoặc kết hôn một năm chưa có con nên đi khám sớm. Vô sinh nam do di truyền có thể phát hiện qua tinh dịch đồ và xét nghiệm di truyền, giúp cơ hội tìm tinh trùng và có con được bảo tồn nếu phát hiện sớm.
Nguồn: TinTucNews
